腫瘤突變負荷（TumorMutation Burden,TMB）的定義是每百萬堿基中被檢測出的，體細胞基因編碼錯誤、堿基替換、基因插入或缺失錯誤的總數，是反映腫瘤細胞攜帶的突變總數的一種定量生物標志物。一系列研究表明TMB正在成為免疫治療的生物標志物。
2019年9月19日，小編很榮幸在CSCO衛星會上聆聽了中國食品藥品檢定研究院黃杰老師關于“TMB產品性能評價進展”的報告?，F就相關信息和大家進行分享。
當前比較流行的TMB檢測方法有單樣本和雙樣本兩種，盡管國外有一些公司在使用單樣本TMB方法進行檢測，但是有些報道顯示使用單樣本檢測方法容易產生一些系統誤差。黃老師建議使用雙樣本TMB檢測的方法。
報告上，黃杰老師指出：目前的TMB評估計劃難點在于TMB檢測過程影響因素?！半m然已被寫入NCCN指南，但TMB檢測尚無標準”是TMB檢測標準化面臨的困境。
TMB檢測性能評價急需合適的參考品，來解決面臨的一系列產品、技術、平臺、方法等因素造成的困境。
通過TMB標準品，可以對以下這些因素進行評價：
1、 突變位點檢測準確性評價
2、 TMB檢測一致性評價
3、 和WES一致性評價
4、 和具有臨床藥效樣本檢測一致性評價
在TMB檢測一致性評價中，黃杰老師強調了使用細胞系標準品的重要性和必要性。
TMB檢測一致性評價—細胞系標準品
并展示了部分細胞系標準品的測試數據。
細胞系標準品部分示例
菁良基因現已推出全球首創的細胞系TMB標準品，可滿足突變位點檢測準確性評、TMB檢測一致性評價、和WES一致性評價評價的需求。
菁良基因TMB標準品特點
? 細胞來源標準品高度模擬病人樣本
? 產品形式豐富 gDNA/FFPE蠟塊/ctDNA
? 符合相關注冊報證法規政策要求
? 經過多家行業頂級檢測公司測試，結果穩定一致
? 提供匹配的成對標準品用于過濾體細胞突變
? 提供標準品樣品的同時，還提供完整的WES 測序數據、TMB值及分析流程
? TMB值包含從3到23多個梯度
? 使用ddPCR驗證突變頻率確定梯度的檢測限 （0%、1%、2%、5%、10%）
