本共識經中國婦幼保健協會生育保健分會組織國內臨床專家、輔助生殖專家、遺傳學專家及實驗室技術專家討論制定，用以規范攜帶者篩查的實驗室檢測和臨床實施。

單基因遺傳病是導致出生缺陷的重要原因之一。如果在備孕期或孕早期通過檢測夫婦雙方攜帶情況，進而對其進行遺傳咨詢及生育選擇指導，就有可能降低此類疾病的生育風險。

本共識以主流的采用高通量目標區域測序技術開展多疾病聯合篩查為代表，對實驗室檢測流程和報告解讀部分，制定了如下共識：

  實驗室檢測流程及報告解讀  

一、檢測流程的建立

1. 樣品收集：建議優先使用外周血進行檢測。

2. 數據產出

3. 生物信息學分析：實驗室可根據檢測基因突變類型和范圍，參考《遺傳病二代測序臨床檢測全流程規范化共識探討（3）》，搭建相應的分析流程。需使用已知陰陽樣本或質控品對所搭建流程的分析能力進行測試與確認，并確定質控參數。

4. 解讀報告：報告內容：參考《臨床基因檢測報告規范與基因檢測行業共識探討》

5. 檢測結果的驗證：在實驗室沒有建立成熟完善的質控體系之前，建議對所有陽性變異進行驗證。

二、性能確認

實驗室應優先選擇國家藥品監督管理局批準的試劑和儀器，如暫時無已獲批的試劑盒，需按照實驗室自建檢測方法試劑的要求進行管理。所有相關的儀器、試劑、檢測流程等均需進行性能確認。

1. 測序平臺：測序儀安裝時，需由廠方工程師按照說明書所注明的儀器性能指標逐項驗證，達到廠方聲稱的指標并滿足臨床預期用途為合格。

2. 生物信息分析平臺的性能確認：實驗室可以選擇測序平臺配套的分析系統，也可以選擇合適的算法和軟件搭建本實驗室的生物信息學分析流程，但均需要進行必要的性能確認。

3. 分析性能確認：分析性能確認應包括從核酸提取到生物信息學分析的全過程，建議實驗室至少對精密度、準確度、分析特異度、檢測限等指標進行確認。

三、質量控制

檢測中：實驗室應根據性能確認結果建立變異檢測的標準作業程序，制定各個環節的質量控制參數，并從批次質控、樣本質控、變異質控等維度進行質量控制。對整個操作流程中的關鍵數據進行記錄。

整個檢測流程中，應設置質控品，至少包括陽性對照和陰性對照。質控品應首要選擇標準品，在無標準品或標準品不易獲得的情況下，陰性質控品也可以選用經過確認的不含目標變異的已知陰性標本樣本；陽性質控品也可以選用經過確認的已知陽性標本樣本，或者經過驗證的相關細胞系等。

對于批次質控，可通過批次測序數據的Q30、陰陽質控品檢測結果的一致性進行質量控制；對于樣本質控，可通過單樣本測序數據的Q30、有效測序深度、性別一致性等進行質量控制；對于變異質控，根據在生物信息學分析階段針對不同變異類型建立的分析質控參數進行質量控制，如對單核苷酸變異/插入和缺失變異，可采用陽性變異的突變頻率（突變所在染色體的有效reads數/突變所在位置的所有有效reads數）、有效深度進行質控。

菁良遺傳病質控品為試劑盒性能評價提供客觀有效的評價手段，為遺傳病分子檢測質量控制提供可靠的技術支撐。

菁良遺傳疾病分子檢測質控品類型豐富，可提供杜氏肌營養不良基因檢測gDNA參考品（DMD）、運動神經元存活基因檢測gDNA參考品（SMA）、地中海貧血gDNA標準品、耳聾基因檢測gDNA參考品、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品（G6PD）、囊性纖維化跨膜電導調節基因檢測gDNA參考品（CF），其余多項遺傳病可定制。

參考文獻

中國婦幼保健協會生育保健分會. 針對生育人群的攜帶者篩查實驗室和臨床實踐專家共識 [J/OL] . 中華生殖與避孕雜志, 2024,44：網絡預發表. DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20230829-00094.