本共識經(jīng)中國婦幼保健協(xié)會生育保健分會組織國內(nèi)臨床專家、輔助生殖專家、遺傳學(xué)專家及實驗室技術(shù)專家討論制定，用以規(guī)范攜帶者篩查的實驗室檢測和臨床實施。
單基因遺傳病是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因之一。如果在備孕期或孕早期通過檢測夫婦雙方攜帶情況，進而對其進行遺傳咨詢及生育選擇指導(dǎo)，就有可能降低此類疾病的生育風(fēng)險。
本共識以主流的采用高通量目標(biāo)區(qū)域測序技術(shù)開展多疾病聯(lián)合篩查為代表，對實驗室檢測流程和報告解讀部分，制定了如下共識：
實驗室檢測流程及報告解讀
一、檢測流程的建立
1. 樣品收集：建議優(yōu)先使用外周血進行檢測。
2. 數(shù)據(jù)產(chǎn)出
3. 生物信息學(xué)分析：實驗室可根據(jù)檢測基因突變類型和范圍，參考《遺傳病二代測序臨床檢測全流程規(guī)范化共識探討（3）》，搭建相應(yīng)的分析流程。需使用已知陰陽樣本或質(zhì)控品對所搭建流程的分析能力進行測試與確認，并確定質(zhì)控參數(shù)。
4. 解讀報告：報告內(nèi)容：參考《臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討》
5. 檢測結(jié)果的驗證：在實驗室沒有建立成熟完善的質(zhì)控體系之前，建議對所有陽性變異進行驗證。
二、性能確認
實驗室應(yīng)優(yōu)先選擇國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的試劑和儀器，如暫時無已獲批的試劑盒，需按照實驗室自建檢測方法試劑的要求進行管理。所有相關(guān)的儀器、試劑、檢測流程等均需進行性能確認。
1. 測序平臺：測序儀安裝時，需由廠方工程師按照說明書所注明的儀器性能指標(biāo)逐項驗證，達到廠方聲稱的指標(biāo)并滿足臨床預(yù)期用途為合格。
2. 生物信息分析平臺的性能確認：實驗室可以選擇測序平臺配套的分析系統(tǒng)，也可以選擇合適的算法和軟件搭建本實驗室的生物信息學(xué)分析流程，但均需要進行必要的性能確認。
3. 分析性能確認：分析性能確認應(yīng)包括從核酸提取到生物信息學(xué)分析的全過程，建議實驗室至少對精密度、準(zhǔn)確度、分析特異度、檢測限等指標(biāo)進行確認。
三、質(zhì)量控制
檢測中：實驗室應(yīng)根據(jù)性能確認結(jié)果建立變異檢測的標(biāo)準(zhǔn)作業(yè)程序，制定各個環(huán)節(jié)的質(zhì)量控制參數(shù)，并從批次質(zhì)控、樣本質(zhì)控、變異質(zhì)控等維度進行質(zhì)量控制。對整個操作流程中的關(guān)鍵數(shù)據(jù)進行記錄。
整個檢測流程中，應(yīng)設(shè)置質(zhì)控品，至少包括陽性對照和陰性對照。質(zhì)控品應(yīng)首要選擇標(biāo)準(zhǔn)品，在無標(biāo)準(zhǔn)品或標(biāo)準(zhǔn)品不易獲得的情況下，陰性質(zhì)控品也可以選用經(jīng)過確認的不含目標(biāo)變異的已知陰性標(biāo)本樣本；陽性質(zhì)控品也可以選用經(jīng)過確認的已知陽性標(biāo)本樣本，或者經(jīng)過驗證的相關(guān)細胞系等。
對于批次質(zhì)控，可通過批次測序數(shù)據(jù)的Q30、陰陽質(zhì)控品檢測結(jié)果的一致性進行質(zhì)量控制；對于樣本質(zhì)控，可通過單樣本測序數(shù)據(jù)的Q30、有效測序深度、性別一致性等進行質(zhì)量控制；對于變異質(zhì)控，根據(jù)在生物信息學(xué)分析階段針對不同變異類型建立的分析質(zhì)控參數(shù)進行質(zhì)量控制，如對單核苷酸變異/插入和缺失變異，可采用陽性變異的突變頻率（突變所在染色體的有效reads數(shù)/突變所在位置的所有有效reads數(shù)）、有效深度進行質(zhì)控。
菁良遺傳病質(zhì)控品為試劑盒性能評價提供客觀有效的評價手段，為遺傳病分子檢測質(zhì)量控制提供可靠的技術(shù)支撐。
菁良遺傳疾病分子檢測質(zhì)控品類型豐富，可提供杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測gDNA參考品（DMD）、運動神經(jīng)元存活基因檢測gDNA參考品（SMA）、地中海貧血gDNA標(biāo)準(zhǔn)品、耳聾基因檢測gDNA參考品、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品（G6PD）、囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)基因檢測gDNA參考品（CF），其余多項遺傳病可定制。
參考文獻
中國婦幼保健協(xié)會生育保健分會. 針對生育人群的攜帶者篩查實驗室和臨床實踐專家共識 [J/OL] . 中華生殖與避孕雜志, 2024,44：網(wǎng)絡(luò)預(yù)發(fā)表. DOI: 10.3760/cma.j.cn101441-20230829-00094.