2023年9月12日是預防出生缺陷日。今年的活動主題是：預防出生缺陷，科學健康孕育。
出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，缺陷新生兒的出生與遺傳因素、母體因素、藥物因素及環境因素等有關，其復雜誘因, 導致我國新生兒出生缺陷常年居高不下。今年8月，國家衛生健康委印發《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，要求建立涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網絡，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。
?出生缺陷預防措施?
廣泛開展一級預防，減少出生缺陷發生
在婚前、孕前和孕早期進行健康教育、婚前保健、孕前優生檢查和咨詢指導，預防和減少出生缺陷的發生。
規范開展二級預防，減少嚴重出生缺陷兒出生?
在孕期開展產前篩查和產前診斷，減少致死、嚴重致殘缺陷兒的出生。
深入開展三級預防，減少先天殘疾發生
對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進行救治康復，預防和減少兒童殘疾。
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開展臨床產前篩查及產前診斷，早期診斷出胎兒畸形，并及時干預，減少出生缺陷的發生。菁良科技的多款標準品有助于監測和修正產前篩查與診斷的實驗方案、規范操作，為預防出生缺陷貢獻一份力量。
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胚胎植入前篩查質控品（PGT)
●?覆蓋范圍廣：涵蓋染色體非整倍體和pCNV，可以提供CMA的檢測結果
●?遺傳病的細胞系齊全：涵蓋常染色體遺傳、性染色體遺傳、線粒體病多種類型
●?適配多種平臺：兼容NGS和基于微陣列芯片的PGT檢測
●?濃度設置：適合PGT檢測的DNA濃度
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無創產前檢測參考品（NIPT/NIPT+)
●?全流程質控：產品以人源血漿為基質，模擬真實臨床樣本，可從提取步驟開始質控NIPT全流程
●?適配多種測序平臺：產品適用于全基因組（MPS）方法學，適用平臺包括邊合成邊測序法、納米球測序法和半導體測序法
●?產品性能驗證：產品覆蓋臨床常見染色體異常，CNV大小覆蓋2-30Mb，適用于NIPT流程的性能驗證
●?精確定量：通過控制片段化DNA的摻入設置胎兒比例，產品通過NGS質檢染色體異常位置和CNV大小，并定量胎兒濃度
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地貧gDNA標準品
●?樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
●?變異位點全：覆蓋國家參考品所有變異位點
●?適用范圍：PCR、NGS、基因芯片等平臺皆適用
●?多種平臺驗證變異位點：Sanger測序驗證點突變；GAP-PCR驗證片段缺失
●?陰性及陽性祥本配套：28支陽性樣本+3支陰性樣本樣品批間差小，穩定重復
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遺傳性耳聾gDNA標準品
●?最大程度模擬臨床樣本：樣本來源于人類細胞系
●?位點全面：覆蓋國家盤所有基因，含國家參考盤大部分位點
●?靈活組合式：可根據需要的位點，自由組合陽性和陰性
●?標準品適用范圍廣：PCR及NGS等平臺皆適
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菁良科技目前已開發多款生殖遺傳質控品，在注冊報證、日常質控、生信評估等多方面，助力遺傳與生殖精準檢測。
脊髓性肌萎縮癥(SMA)/杜氏肌營養不良(DMD)/囊性纖維化(CF)/葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥等多種生殖遺傳質控品產品即將重磅上市，敬請期待!
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