2023年9月12日是預(yù)防出生缺陷日。今年的活動主題是：預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育。
出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，缺陷新生兒的出生與遺傳因素、母體因素、藥物因素及環(huán)境因素等有關(guān)，其復(fù)雜誘因, 導(dǎo)致我國新生兒出生缺陷常年居高不下。今年8月，國家衛(wèi)生健康委印發(fā)《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》，要求建立涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。
?出生缺陷預(yù)防措施?
廣泛開展一級預(yù)防，減少出生缺陷發(fā)生
在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育、婚前保健、孕前優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)，預(yù)防和減少出生缺陷的發(fā)生。
規(guī)范開展二級預(yù)防，減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生?
在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少致死、嚴(yán)重致殘缺陷兒的出生。
深入開展三級預(yù)防，減少先天殘疾發(fā)生
對新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進(jìn)行救治康復(fù)，預(yù)防和減少兒童殘疾。
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開展臨床產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，早期診斷出胎兒畸形，并及時(shí)干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生。菁良科技的多款標(biāo)準(zhǔn)品有助于監(jiān)測和修正產(chǎn)前篩查與診斷的實(shí)驗(yàn)方案、規(guī)范操作，為預(yù)防出生缺陷貢獻(xiàn)一份力量。
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胚胎植入前篩查質(zhì)控品（PGT)
●?覆蓋范圍廣：涵蓋染色體非整倍體和pCNV，可以提供CMA的檢測結(jié)果
●?遺傳病的細(xì)胞系齊全：涵蓋常染色體遺傳、性染色體遺傳、線粒體病多種類型
●?適配多種平臺：兼容NGS和基于微陣列芯片的PGT檢測
●?濃度設(shè)置：適合PGT檢測的DNA濃度
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無創(chuàng)產(chǎn)前檢測參考品（NIPT/NIPT+)
●?全流程質(zhì)控：產(chǎn)品以人源血漿為基質(zhì)，模擬真實(shí)臨床樣本，可從提取步驟開始質(zhì)控NIPT全流程
●?適配多種測序平臺：產(chǎn)品適用于全基因組（MPS）方法學(xué)，適用平臺包括邊合成邊測序法、納米球測序法和半導(dǎo)體測序法
●?產(chǎn)品性能驗(yàn)證：產(chǎn)品覆蓋臨床常見染色體異常，CNV大小覆蓋2-30Mb，適用于NIPT流程的性能驗(yàn)證
●?精確定量：通過控制片段化DNA的摻入設(shè)置胎兒比例，產(chǎn)品通過NGS質(zhì)檢染色體異常位置和CNV大小，并定量胎兒濃度
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地貧gDNA標(biāo)準(zhǔn)品
●?樣本來源于人類細(xì)胞系：最大程度接近患者樣本
●?變異位點(diǎn)全：覆蓋國家參考品所有變異位點(diǎn)
●?適用范圍：PCR、NGS、基因芯片等平臺皆適用
●?多種平臺驗(yàn)證變異位點(diǎn)：Sanger測序驗(yàn)證點(diǎn)突變；GAP-PCR驗(yàn)證片段缺失
●?陰性及陽性祥本配套：28支陽性樣本+3支陰性樣本樣品批間差小，穩(wěn)定重復(fù)
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遺傳性耳聾gDNA標(biāo)準(zhǔn)品
●?最大程度模擬臨床樣本：樣本來源于人類細(xì)胞系
●?位點(diǎn)全面：覆蓋國家盤所有基因，含國家參考盤大部分位點(diǎn)
●?靈活組合式：可根據(jù)需要的位點(diǎn)，自由組合陽性和陰性
●?標(biāo)準(zhǔn)品適用范圍廣：PCR及NGS等平臺皆適
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菁良科技目前已開發(fā)多款生殖遺傳質(zhì)控品，在注冊報(bào)證、日常質(zhì)控、生信評估等多方面，助力遺傳與生殖精準(zhǔn)檢測。
脊髓性肌萎縮癥(SMA)/杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)/囊性纖維化(CF)/葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥等多種生殖遺傳質(zhì)控品產(chǎn)品即將重磅上市，敬請期待!
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