隨著腫瘤研究的深入，MSI作為能夠指導泛癌種免疫治療并躋身一線免疫治療的biomarker，臨床價值不斷被挖掘，應用場景不斷拓展，其在腫瘤精準診療中扮演愈發重要的角色。

微衛星不穩定性（MSI）簡介
微衛星不穩定性（Microsatellite Instability，MSI），是指由于在DNA復制時插入或缺失突變引起的微衛星（Microsatellite, MS）序列長度改變的現象，常由錯配修復功能（Mismatch repair, MMR）缺陷引起。

MS序列，是一些短而重復的DNA序列，一般由1～6個核苷酸組成，串聯重復排列，常見類型為雙堿基CA/GA/GT或單堿基A/T等。MS序列可以位于基因的重要非編碼區，也可以位于基因的編碼區，多態性分布于整個基因組，個體差異大。

MSI現象于1993年被Jacobs等人在結直腸癌中首次發現，并隨著深入研究發現，MSI現象在子宮內膜癌、胃癌、肝細胞癌、乳腺癌等實體瘤中均有發生。

MSI檢測方法
目前，MSI檢測方法主要有三種：

免疫組化
常見的方法為采用IHC方法檢測腫瘤組織中錯配修復基因MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的表達。

PCR
目前 MSI 檢測金標準的方法是 PCR + 毛細管電泳法，其主要檢測特異的微衛星重復序列擴增判定MSI狀態，比較腫瘤患者的標本組織與正常組織的位點突變情況。
位點選擇一般有兩套：
1. NCI的2B3D Panel（BAT-25、BAT-26、D5S346、D17S250、D2S123）
2. 5個單核苷酸的Panel（通常指 Promega：BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、MONO-27）

NGS
NGS方法已經成為檢測MSI的新工具，其最大優勢是可以實現多位點高通量檢測。
與PCR相比，NGS方法通量大，涉及基因范圍廣、靈敏度和特異性更高，可與靶點的突變檢測、腫瘤突變負荷(TMB)等檢測共用一份測序數據。

MSI檢測的臨床意義

2021 年《NCCN 胃癌指南（V1 版）》：指南明確推薦檢測位點選擇2B3D panel或5個單核苷酸panel

NCCN多個癌種的臨床實踐指南都在一定程度上推薦進行 MSI 檢測，其中結腸癌、直腸癌和子宮內膜癌指南更是推薦 MSI 常規檢測，不僅如此，2021年NCCN還新增了胃癌和小腸腺癌指南推薦所有新確診患者常規完成 MSI 檢測。

另外MSI檢測的臨床意義還體現在：

• MSI檢測是林奇綜合征篩查的重要手段
• MSI是結腸癌、胃癌、小腸腺癌的預后因子并可以預測化療療效
• MSI檢測結果可以指導泛癌種實體瘤的免疫檢查點抑制劑（ICIs）治療

指南中的MSI規范化檢測
2021 年《NCCN 結直腸癌指南（V2）》：首先提到了關于 MSI 檢測位點的推薦參照《NCCN 遺傳和家系風險評估指南》，僅推薦了 2B3D Panel 和 5 個單核苷酸的 Panel。

2021 年《結直腸癌分子檢測高通量測序專家共識》：關于 MSI 檢測的位點推薦非常明確，建議采用 NCI 推薦的 2B3D 位點，同時指出臨床應用時建議使用 NMPA 批準的 MSI 試劑盒。

《CSCO 結直腸癌診療指南（2021 版）》：對于 MSI 檢測明確提出使用 NCI 的 2B3D 位點進行檢測。

對臨床或者病理科而言，MSI檢測的位點選擇已經非常明確，為了減少MSI-H患者的漏診，按照指南、專家共識建議，采用最規范化的方法檢測MSI至關重要。

菁良MSI質控品
據統計，中國MSI-H腫瘤每年發病病例高達32.4萬例，由于MSI-H腫瘤的高發病率，MSI檢測需求越來越大。規范的分子病理檢測是準確診斷的前提，檢測流程的質控和檢測結果的判讀等環節均應受到重視。

菁良基因目前可提供28個MSI質控品，包含微衛星穩定，低度微衛星不穩定，高度微衛星不穩定等狀態?？蓪ο鄳肿釉\斷檢測實驗進行質控，并檢測實驗方法的靈敏度，準確度和特異性等。

產品特點

• 高度模擬病人樣本的細胞來源質控品
• gDNA/FFPE蠟塊/ctDNA等豐富的產品形式
• 質控品MSI值有MSS，MSI-L，MSI-H三種可選
• 可提供ddPCR驗證突變頻率的檢測限質控品

產品信息

• 產品形式（定制）：gDNA、ctDNA、FFPE蠟塊
• 產品規格：定制
• 突變檢測方法：PCR毛細管電泳

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