每年2月的最后一天，是國際罕見病日（Rare Disease Day）。2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發(fā)起了第一屆國際罕見病日。到今年已是第16個(gè)國際罕見病日。
罕見病（Rare Disease）
又稱孤兒病，是指流行率很低，很少見的疾病。在《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》中，中國罕見病被定義為，新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病。
罕見病具有如下特點(diǎn)：患病率和發(fā)病率極低；具有遺傳異質(zhì)性，具有人群，地域差別；慢性，難以治愈；常累及人體多器官，多系統(tǒng)，進(jìn)行性耗竭性發(fā)展。
約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般是指“罕見性遺傳病”。
預(yù)防罕見病
“精準(zhǔn)醫(yī)療”時(shí)代下的罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療綜合診療正在逐漸形成閉環(huán)。
我國建立并逐步完善了衛(wèi)生健康三級防治措施：
一級是婚前檢查，通過醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)和疾病家族史調(diào)查，為夫妻雙方提供生育指導(dǎo)，這對于遺傳病、罕見病的預(yù)防尤為重要；
二級是孕前、產(chǎn)前檢查，可及早干預(yù)罕見病的發(fā)生；
三級是新生兒篩查，及早發(fā)現(xiàn)、盡早治療罕見病。
三級防治措施的落實(shí)，大大降低了我國出生缺陷及罕見病的發(fā)病率。
菁良科技——助力預(yù)防出生缺陷
菁良科技的多款標(biāo)準(zhǔn)品有助于監(jiān)測和修正產(chǎn)前篩查與診斷的實(shí)驗(yàn)方案、規(guī)范操作，為預(yù)防出生缺陷貢獻(xiàn)一份力量。
菁良NIPT參考品采用人源細(xì)胞系來源的gDNA作為原料，通過片段化后摻入人源血漿中， 模擬真實(shí)臨床樣本，可監(jiān)控?zé)o創(chuàng)產(chǎn)前檢測試劑盒的樣本提取、文庫制備和上機(jī)測序的過程質(zhì)控 。適用于全基因組方法的孕婦外周血游離DNA檢測。
菁良科技NIPT參考品可進(jìn)行常見染色體異常類型的定制：
三種常見染色體（21/13/18）的非整倍體；
兩種罕見（9/15）的非整倍體；
三種性染色體（45,XO/47,XXY/47,XYY）的非整倍體；
臨床常見的CNV 類型（22q11 缺失、1p36 缺失和15q 缺失等）。
個(gè)性化定制內(nèi)容
快速定制產(chǎn)品列表
