每年2月的最后一天，是國際罕見病日（Rare Disease Day）。2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發起了第一屆國際罕見病日。到今年已是第16個國際罕見病日。
罕見?。≧are Disease）
又稱孤兒病，是指流行率很低，很少見的疾病。在《中國罕見病定義研究報告2021》中，中國罕見病被定義為，新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病。
罕見病具有如下特點：患病率和發病率極低；具有遺傳異質性，具有人群，地域差別；慢性，難以治愈；常累及人體多器官，多系統，進行性耗竭性發展。
約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般是指“罕見性遺傳病”。
預防罕見病
“精準醫療”時代下的罕見病的早發現、早診斷、早治療綜合診療正在逐漸形成閉環。
我國建立并逐步完善了衛生健康三級防治措施：
一級是婚前檢查，通過醫學檢驗和疾病家族史調查，為夫妻雙方提供生育指導，這對于遺傳病、罕見病的預防尤為重要；
二級是孕前、產前檢查，可及早干預罕見病的發生；
三級是新生兒篩查，及早發現、盡早治療罕見病。
三級防治措施的落實，大大降低了我國出生缺陷及罕見病的發病率。
菁良科技——助力預防出生缺陷
菁良科技的多款標準品有助于監測和修正產前篩查與診斷的實驗方案、規范操作，為預防出生缺陷貢獻一份力量。
菁良NIPT參考品采用人源細胞系來源的gDNA作為原料，通過片段化后摻入人源血漿中， 模擬真實臨床樣本，可監控無創產前檢測試劑盒的樣本提取、文庫制備和上機測序的過程質控 。適用于全基因組方法的孕婦外周血游離DNA檢測。
菁良科技NIPT參考品可進行常見染色體異常類型的定制：
三種常見染色體（21/13/18）的非整倍體；
兩種罕見（9/15）的非整倍體；
三種性染色體（45,XO/47,XXY/47,XYY）的非整倍體；
臨床常見的CNV 類型（22q11 缺失、1p36 缺失和15q 缺失等）。
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