RET原癌基因位于染色體10q11.2上，大量研究認為多種腫瘤的發生發展與RET基因異常激活密切相關，主要包括兩種改變形式：RET基因點突變及RET基因融合。
RET重排是NSCLC新興的可靶向融合驅動基因。NMPA已批準RET抑制劑普拉替尼和塞普替尼用于NSCLC臨床治療。檢測方法包括FISH法、RT-PCR法、IHC法及NGS法。
●NGS：可進行包括DNA和RNA水平檢測，特點是敏感度高，可同時檢測多個靶點，且可對組織或液體標本檢測。
● RT-qPCR：可以快速、簡便檢測RET融合基因，但僅限于檢測引物設計范圍內的已知融合，無法檢出未知融合，可能導致假陰性結果，由于不同融合伴侶混管，因此無法明確融合伴侶。此外，該檢測結果的準確性高度依賴標本RNA的質量。
●FISH：檢測經典RET融合(KIF5B-RET、CCDC6-RET)的敏感度為100%，但檢出其他非經典融合如NCOA4-RET的敏感度僅為66.7%。
●IHC：檢測RET融合的敏感度為50%~100%，特異度為30%~90%，綜合敏感度和特異度，IHC并不推薦用于RET檢測。
共識意見
方法選擇
建議優先使用包含RET基因的DNA-NGS檢測。在NGS不可及的情況下，推薦選擇RT-qPCR檢測，在樣本量較少或質量不佳時，可選擇FISH檢測(推薦等級：1A)。DNA-NGS檢出RET 5′端保留融合，建議通過RNA-NGS驗證是否有活性(推薦等級：2)。
樣本選擇
建議優先選擇組織學或細胞學樣本，不可獲取或不足時，可以考慮液體標本包括血液、癌性腦脊液和癌性胸腹腔積液(推薦等級：1A)。
菁良融合質控解決方案
FFPE RNA & DNA: GW-RPSM1006
產品特性
變異位點
另有多種RET融合和突變單點可定制，歡迎前來咨詢。
[1]中國抗癌協會腫瘤精準治療專業委員會,中華醫學會雜志社肺癌研究協作組,中國臨床腫瘤學會非小細胞肺癌專家委員會. 晚期RET融合陽性非小細胞肺癌診療中國專家共識(2023版)[J]. 中華腫瘤雜志,2023,45(12)：991-1002.
DOI:10.3760/cma.j.cn112152-20230711-00290
[2]中國抗癌協會腫瘤病理專業委員會分子病理協作組, 中華醫學會病理學分會分子病理學組, 國家病理質控中心. 中國非小細胞肺癌RET基因融合臨床檢測專家共識 [J] . 中華病理學雜志, 2021, 50(6) : 583-591. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210411-00273.