RET原癌基因位于染色體10q11.2上，大量研究認(rèn)為多種腫瘤的發(fā)生發(fā)展與RET基因異常激活密切相關(guān)，主要包括兩種改變形式：RET基因點(diǎn)突變及RET基因融合。
RET重排是NSCLC新興的可靶向融合驅(qū)動(dòng)基因。NMPA已批準(zhǔn)RET抑制劑普拉替尼和塞普替尼用于NSCLC臨床治療。檢測(cè)方法包括FISH法、RT-PCR法、IHC法及NGS法。
●NGS：可進(jìn)行包括DNA和RNA水平檢測(cè)，特點(diǎn)是敏感度高，可同時(shí)檢測(cè)多個(gè)靶點(diǎn)，且可對(duì)組織或液體標(biāo)本檢測(cè)。
● RT-qPCR：可以快速、簡(jiǎn)便檢測(cè)RET融合基因，但僅限于檢測(cè)引物設(shè)計(jì)范圍內(nèi)的已知融合，無(wú)法檢出未知融合，可能導(dǎo)致假陰性結(jié)果，由于不同融合伴侶混管，因此無(wú)法明確融合伴侶。此外，該檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性高度依賴(lài)標(biāo)本RNA的質(zhì)量。
●FISH：檢測(cè)經(jīng)典RET融合(KIF5B-RET、CCDC6-RET)的敏感度為100%，但檢出其他非經(jīng)典融合如NCOA4-RET的敏感度僅為66.7%。
●IHC：檢測(cè)RET融合的敏感度為50%~100%，特異度為30%~90%，綜合敏感度和特異度，IHC并不推薦用于RET檢測(cè)。
共識(shí)意見(jiàn)
方法選擇
建議優(yōu)先使用包含RET基因的DNA-NGS檢測(cè)。在NGS不可及的情況下，推薦選擇RT-qPCR檢測(cè)，在樣本量較少或質(zhì)量不佳時(shí)，可選擇FISH檢測(cè)(推薦等級(jí)：1A)。DNA-NGS檢出RET 5′端保留融合，建議通過(guò)RNA-NGS驗(yàn)證是否有活性(推薦等級(jí)：2)。
樣本選擇
建議優(yōu)先選擇組織學(xué)或細(xì)胞學(xué)樣本，不可獲取或不足時(shí)，可以考慮液體標(biāo)本包括血液、癌性腦脊液和癌性胸腹腔積液(推薦等級(jí)：1A)。
菁良融合質(zhì)控解決方案
FFPE RNA & DNA: GW-RPSM1006
產(chǎn)品特性
變異位點(diǎn)
另有多種RET融合和突變單點(diǎn)可定制，歡迎前來(lái)咨詢。
[1]中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)腫瘤精準(zhǔn)治療專(zhuān)業(yè)委員會(huì),中華醫(yī)學(xué)會(huì)雜志社肺癌研究協(xié)作組,中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)非小細(xì)胞肺癌專(zhuān)家委員會(huì). 晚期RET融合陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌診療中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)(2023版)[J]. 中華腫瘤雜志,2023,45(12)：991-1002.
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[2]中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)腫瘤病理專(zhuān)業(yè)委員會(huì)分子病理協(xié)作組, 中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì)分子病理學(xué)組, 國(guó)家病理質(zhì)控中心. 中國(guó)非小細(xì)胞肺癌RET基因融合臨床檢測(cè)專(zhuān)家共識(shí) [J] . 中華病理學(xué)雜志, 2021, 50(6) : 583-591. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210411-00273.