近年來(lái)，融合基因的靶向治療進(jìn)展迅速，然而基因融合形成機(jī)制多樣，檢測(cè)方法眾多，不同方法各有優(yōu)缺點(diǎn)，在臨床分子檢測(cè)中相對(duì)復(fù)雜。基于國(guó)內(nèi)外臨床實(shí)踐數(shù)據(jù)并結(jié)合我國(guó)國(guó)情與分子檢測(cè)需求，由 50 位臨床與病理專家共同討論形成非小細(xì)胞肺癌融合基因檢測(cè)的中國(guó)專家共識(shí)。
基于靶向藥物的可及性，共識(shí)中將融合基因分為必檢基因與擴(kuò)展基因兩類。
共識(shí)中對(duì)融合基因檢測(cè)的標(biāo)本類型、常用方法、檢測(cè)策略等多角度提出建議
推薦首選腫瘤組織學(xué)標(biāo)本進(jìn)行融合基因檢測(cè)，無(wú)法獲取足夠腫瘤組織學(xué)標(biāo)本時(shí)，可選擇細(xì)胞學(xué)標(biāo)本。在檢測(cè)融合基因前，由專業(yè)的病理醫(yī)師對(duì)組織或細(xì)胞學(xué)標(biāo)本進(jìn)行腫瘤細(xì)胞含量評(píng)估(強(qiáng)烈推薦)；無(wú)法獲取足夠腫瘤組織學(xué)或細(xì)胞學(xué)標(biāo)本時(shí)，建議選擇液體活檢作為補(bǔ)充檢測(cè)手段(推薦)。
目前常用的融合基因檢測(cè)方法包括熒光原位雜交（FISH）、免疫組織化學(xué)（IHC）、即時(shí)熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)（qRT-PCR）和二代測(cè)序等。需要注意的是，二代測(cè)序檢測(cè)流程相對(duì)復(fù)雜，試劑平臺(tái)眾多，須充分關(guān)注所用平臺(tái)技術(shù)參數(shù)，尤其是 Panel設(shè)計(jì)的覆蓋范圍和生物信息分析參數(shù)，并建立嚴(yán)格的質(zhì)量控制體系。
DNA 層面檢出的罕見(jiàn)融合伴侶、外顯子斷點(diǎn)融合及基因間融合應(yīng)在 RNA 或蛋白水平進(jìn)一步驗(yàn)證（強(qiáng)烈推薦）。
DNA水平檢測(cè)驅(qū)動(dòng)基因?yàn)殛幮缘腘SCLC 患者建議在 RNA 或蛋白水平進(jìn)一步檢測(cè)基因融合，尤其是年輕、女性、不吸煙、TMB 低的黏液實(shí)性肺腺癌患者（推薦）。
對(duì)于必檢融合基因，推薦使用二代測(cè)序或 qRT-PCR 進(jìn)行檢測(cè)（強(qiáng)烈推薦），建議使用FISH 進(jìn)行檢測(cè)（推薦）。
推薦使用IHC檢測(cè) ALK 融合（強(qiáng)烈推薦），建議 IHC 僅用于 ROS1 和 NTRK 融合初篩，陽(yáng)性結(jié)果需其他平臺(tái)驗(yàn)證（推薦）；不建議 IHC用于 RET融合檢測(cè)（推薦）。
建議使用二代測(cè)序檢測(cè)擴(kuò)展融合基因（推薦）。
菁良科技標(biāo)準(zhǔn)品
菁良科技腫瘤融合多位點(diǎn)FFPE（DNA/RNA）標(biāo)準(zhǔn)品是通過(guò)細(xì)胞混合的方式制備的，包含多種融合基因類型，且含DNA及RNA兩個(gè)層面融合的FFPE參考品。產(chǎn)品包含 NTRK1/3，ALK，RET，ROS1，MET及FGFR2/3等NCCN、CSCO指南和國(guó)內(nèi)癌癥分子檢測(cè)專家共識(shí)推薦的全球前十高發(fā)癌種的伴隨診斷和療效預(yù)測(cè)的代表性融合位點(diǎn)，可滿足DNA/RNA檢測(cè)的雙重需求。產(chǎn)品通過(guò)ddPCR驗(yàn)證，含量穩(wěn)定，可輔助檢測(cè)機(jī)構(gòu)從樣品提取開始對(duì)全流程進(jìn)行質(zhì)控，適用于PCR和NGS等檢測(cè)平臺(tái)，可應(yīng)用于IVD試劑盒/LDT流程性能驗(yàn)證及日常質(zhì)控。
另外，菁良科技可提供定制化服務(wù)，滿足您在檢測(cè)中使用標(biāo)準(zhǔn)品的個(gè)性化的基因/位點(diǎn)/突變頻率/樣本類型等需求。