近年來，融合基因的靶向治療進展迅速，然而基因融合形成機制多樣，檢測方法眾多，不同方法各有優缺點，在臨床分子檢測中相對復雜?；趪鴥韧馀R床實踐數據并結合我國國情與分子檢測需求，由 50 位臨床與病理專家共同討論形成非小細胞肺癌融合基因檢測的中國專家共識。
基于靶向藥物的可及性，共識中將融合基因分為必檢基因與擴展基因兩類。
共識中對融合基因檢測的標本類型、常用方法、檢測策略等多角度提出建議
推薦首選腫瘤組織學標本進行融合基因檢測，無法獲取足夠腫瘤組織學標本時，可選擇細胞學標本。在檢測融合基因前，由專業的病理醫師對組織或細胞學標本進行腫瘤細胞含量評估(強烈推薦)；無法獲取足夠腫瘤組織學或細胞學標本時，建議選擇液體活檢作為補充檢測手段(推薦)。
目前常用的融合基因檢測方法包括熒光原位雜交（FISH）、免疫組織化學（IHC）、即時熒光定量聚合酶鏈反應（qRT-PCR）和二代測序等。需要注意的是，二代測序檢測流程相對復雜，試劑平臺眾多，須充分關注所用平臺技術參數，尤其是 Panel設計的覆蓋范圍和生物信息分析參數，并建立嚴格的質量控制體系。
DNA 層面檢出的罕見融合伴侶、外顯子斷點融合及基因間融合應在 RNA 或蛋白水平進一步驗證（強烈推薦）。
DNA水平檢測驅動基因為陰性的NSCLC 患者建議在 RNA 或蛋白水平進一步檢測基因融合，尤其是年輕、女性、不吸煙、TMB 低的黏液實性肺腺癌患者（推薦）。
對于必檢融合基因，推薦使用二代測序或 qRT-PCR 進行檢測（強烈推薦），建議使用FISH 進行檢測（推薦）。
推薦使用IHC檢測 ALK 融合（強烈推薦），建議 IHC 僅用于 ROS1 和 NTRK 融合初篩，陽性結果需其他平臺驗證（推薦）；不建議 IHC用于 RET融合檢測（推薦）。
建議使用二代測序檢測擴展融合基因（推薦）。
菁良科技標準品
菁良科技腫瘤融合多位點FFPE（DNA/RNA）標準品是通過細胞混合的方式制備的，包含多種融合基因類型，且含DNA及RNA兩個層面融合的FFPE參考品。產品包含 NTRK1/3，ALK，RET，ROS1，MET及FGFR2/3等NCCN、CSCO指南和國內癌癥分子檢測專家共識推薦的全球前十高發癌種的伴隨診斷和療效預測的代表性融合位點，可滿足DNA/RNA檢測的雙重需求。產品通過ddPCR驗證，含量穩定，可輔助檢測機構從樣品提取開始對全流程進行質控，適用于PCR和NGS等檢測平臺，可應用于IVD試劑盒/LDT流程性能驗證及日常質控。
另外，菁良科技可提供定制化服務，滿足您在檢測中使用標準品的個性化的基因/位點/突變頻率/樣本類型等需求。