伴有EGFR常見突變的非小細胞肺癌NSCLC患者靶向治療的療效與分子分型的相關。EGFR 20外顯子插入（exon 20 insertion, ex20ins）突變是一類EGFR突變的亞型，是繼EGFR 19外顯子缺失（19-Del）和21外顯子L858R點突變（21-L858R）兩大常見突變外EGFR的第三大突變。
專家共識1：EGFR ex20ins突變是EGFR的第三大突變，約占EGFR突變NSCLC患者的12%，其惡性程度高，異質性強（亞型達100多種），且不同插入位點亞型臨床獲益不同，患者預后差，臨床需引起重視。
專家共識2：在NSCLC的個體化精準治療模式下，不同基因檢測方法對EGFR ex20ins突變檢出率存在明顯差異，聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction, PCR）檢測對EGFR ex20ins突變亞型的漏檢率高達50%，二代測序（next-generation sequencing, NGS）幾乎能夠全面覆蓋EGFR ex20ins突變的不同亞型，推薦優先采用NGS作為該基因的檢測手段，同時需積極推動上下級醫院聯動、院內臨理互動，共同推進精準檢測落地。
參考文獻
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