高通量測序（next-generation sequencing，NGS）在胃癌診斷、治療方案選擇、預后監測中發揮著日益重要的作用。HER2、MSI、TMB 和 NTRK 融合等腫瘤相關標志物及分子病理學檢測革新了胃癌診療模式。
共識 1：對考慮遺傳性胃癌的患者或具有胃癌家族史的個體，使用 NGS 進行遺傳性腫瘤相關基因篩查，并做到具體的遺傳咨詢（推薦等級：Ⅲ級）。
共識 2：胃癌分子分型有助于精準診斷和后續治療選擇，需要結合病理形態、IHC 和全面的 NGS 檢測結果以明確分子分型，目前雖然臨床指導意義尚有局限之處，但具有臨床探索性研究的意義（推薦等級：Ⅲ級）。
共識 3：推薦對所有診斷為胃癌的患者，優先通過 IHC/FISH 判讀 HER2 狀態 ，可使用 NGS 檢測ERBB2 基因擴增作為補充，有助于抗 HER2 靶向治療，或者聯合 ICIs 治療晚期胃癌患者（推薦等級：Ⅱ級）。
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? 菁良HER2檢測標準品解決方案??
可定制HER2擴增IHC/FISH標準品，每張載玻片都同時具備陰陽性對照，用于日常質控和性能驗證。
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共識 4：基于 NGS 檢測全面評估晚期胃癌患者的 ERBB2 擴增狀態，以及 RTK-RAS-PI3K 等通路耐藥基因突變，有助于抗 HER2 靶向治療及其他治療方案的制定（推薦等級：Ⅲ級）。
共識 5：推薦對所有初診的胃癌患者，優先使用IHC 判斷 MMR，可使用 PCR/NGS 鑒定 MSI 狀態（推薦等級：Ⅰ級）。
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? 菁良MSI檢測標準品解決方案??
菁良科技MSI質控品來源于單樣本細胞系，通過毛細管電泳檢測樣本對應的MSI值，MSI值有MSS，MSI-L，MSI-H三種可選，高度模擬病人樣本的細胞來源質控，產品形式豐富gDNA/FFPE蠟塊/ctDNA等。
定制產品列表
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共識 6：選擇合適的 NGS 方法（>300 個基因的panel）判斷 TMB-H，有助于作為醫生對胃癌患者采用 ICIs 治療的參考（推薦等級：Ⅱ級）。
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? 菁良TMB檢測質控品解決方案??
菁良科技配對TMB質控品來源于同一病人樣本的腫瘤細胞和白細胞，細胞經過傳代培養后，按照一定比例混合制成FFPE，gDNA， ctDNA質控品。質控品進行WES測序，計算配對樣本TMB值，及進行ddPCR驗證。同時，可通過腫瘤和正常細胞的混合比例模擬不同腫瘤含量的臨床樣本。
熱門備貨產品列表
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共識 7：NGS 既可以檢測免疫治療正相關的標志物，也可發現負相關和超進展的分子標志物，對攜帶負相關/超進展突變的患者不優先推薦免疫治療，在接受免疫治療時應密切觀察和隨訪，具有臨床探索性研究意義（推薦等級：Ⅲ級）。
共識 8：可先使用 IHC 初篩后再使用 NGS 檢測NTRK 融合，若條件允許可同時提取組織中 DNA 和RNA，通過 NGS 并行測序直接鑒定 （推薦等級 ：Ⅱ級）。
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??菁良腫瘤融合多位點FFPE標準品解決方案??
菁良科技腫瘤融合多位點FFPE（DNA/RNA）標準品是通過細胞混合的方式制備的，包含多種融合基因類型，且含DNA及RNA兩個層面融合的FFPE參考品。
FFPE RNA & DNA: GW-RPSM1006
另可提供NTRK1/2/3融合基因標準品定制服務
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共識 9：標準治療失敗的晚期轉移性胃癌患者可通過 NGS 檢測潛在標志物，如此前未進行 NGS 多基因檢測，可考慮進行 NGS 檢測尋找潛在治療方案（推薦等級：Ⅲ級）。
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??菁良泛腫瘤800 gDNA標準品解決方案??
泛腫瘤800 gDNA標準品，經過數字PCR和WES驗證，330多個基因上大于720個變異位點。產品涵蓋450個COSMIC突變位點，包含了基因SNV，融合，拷貝數變異（CNV）和堿基插入缺失等癌癥基因組常見變異，突變位點頻率范圍從1%到100%不等，其中 有52個突變位點在≤20% AF下，可用于試劑盒的檢測限質控。泛腫瘤800 gDNA標準品會進行500X外顯子測序平臺驗證，且每批次產品會對16個常見熱門突變位點進行ddPCR驗證。確保為客戶提供精準穩定的質控品。
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共識 10：MRD 檢測具有指導個性化輔助和鞏固治療的潛在價值，目前在胃癌中仍需要前瞻性、多中心、大樣本臨床試驗證明其檢測價值，建議臨床醫生在檢測前就 NGS ctDNA 檢測的局限性和費用情況與患者進行充分溝通（推薦等級：Ⅲ級）。
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? 菁良泛ctDNA-MRD標準品解決方案??
菁良科技研發了適用于MRD LDT流程性能驗證和日常質控的ctDNA質控品。該產品采用100%細胞系原料制備，通過人工片段化模擬循環腫瘤DNA，產品覆蓋常見腫瘤靶向治療相關基因，共包含37個熱點突變，突變頻率為0%、0.005%、0.05%、0.5%共4個梯度，采用數字PCR進行精確定量，滿足MRD LDT流程的檢測限驗證需求。此外，該產品還通過業內知名的NGS panel——Illumina TruSight Oncology 500 ctDNA panel進行驗證，提供驗證結果供用戶參考。
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共識 11：對無法取得活檢組織的患者，可通過 NGS ctDNA 進行基因分型，檢測 ERBB2 擴增作為參考（推薦等級：Ⅱ級）。
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? 菁良泛ctDNA標準品解決方案??
腫瘤結構變異5% ctDNA標準品主要用于ctDNA 樣本復雜結構變異的檢測。這個標準品高度模擬了臨床樣本，包含8個經過 ddPCR 驗證的拷貝數變異/擴增，易位和大片段插入/缺失，高/低GC區域內變異。
腫瘤結構變異5% ctDNA標準品
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共識 12：動態監測 ctDNA 水平有助于評估晚期胃癌治療效果和耐藥性，但缺乏足夠證據表明依據NGS ctDNA 結果采取干預會改善預后，需要隨機性臨床試驗驗證其臨床效用（推薦等級：Ⅲ級）。
共識 13：建議對 NGS 檢測獲得的結果進行識別和分類注釋，并匹配證據等級，形成可視化的循證報告。報告解讀可采取多學科精準診療（MDT+MTB）模式，臨床醫生應結合 NGS 報告和患者具體臨床表現、病理和影像結果等制定完善的治療方案（推薦等級：Ⅱ級）。
共識 14：胃癌患者進行基因檢測，腫瘤組織需先進行病理評估。當可檢組織有限，序貫檢測單一標志物或使用有限的分子診斷組合可能導致樣本迅速耗竭時， 可使用合適的 NGS 技術同時識別 ERBB2 擴增、MSI、TMB 和 NTRK 融合（推薦等級：Ⅱ級）。
共識 15：在組織達不到 NGS 檢測要求時，高質量深度測序的血液 ctDNA 是重要補充手段（推薦等級：Ⅲ級）。
共識 16：NGS 檢測機構或中心應制定并執行完善的質量控制流程，符合分子診斷實驗規范要求，列明質量標準及質量參數（推薦等級：Ⅰ級）。
共識 17：NGS 測序應選擇正規的檢測機構，該機構的各項檢測流程需通過 CAP、CLIA 或 CNAS 資質認證，確保檢測結果準確可靠（推薦等級：Ⅰ級）。
菁良科技可以根據您個性化的基因/位點/突變頻率/樣本類型等需求，為您提供定制化標準品服務。通過提供精準的標準品、質控品，提高檢測準確率，助力精準醫學快速發展。