TMB 簡介
腫瘤突變負荷(Tumor Mutation Burden，TMB) 是腫瘤細胞基因組中，所評估基因的外顯子編碼區每兆堿基中發生置換和插入/缺失突變的總數。
TMB水平高越高，代表著腫瘤細胞中能被免疫系統識別的腫瘤新抗原（Neoantigen）數量可能越多，TMB可以作為潛在生物標志物來預測免疫治療的療效預測。
菁良TMB標準品特點
- 細胞來源的標準品高度模擬病人樣本
- 提供腫瘤來源細胞系及正常組織來源細胞系的配對樣本
- 產品形式豐富：gDNA、ctDNA
- 經過多家行業頂級檢測公司測試，結果穩定一致
- 提供標準品、配套完整WES數據、TMB分析流程及TMB參考值
- TMB值包含從3到23多個梯度
- 使用ddPCR驗證突變頻率確定梯度的檢測限 （0%、1%、2%、5%、10%）
菁良TMB標準品應用
應用方向：
- 突變位點檢測準確性評價
- 流程檢測限，重復性評價
- TMB檢測一致性評價
- WES一致性評價
- 具有臨床藥效樣本檢測一致性評價
應用場景：
- 以WES數據為基礎，可以為不同panel計算TMB值提供參考
- 公開的生信流程和配對的gDNA樣品，可供檢測企業進行流程質控
- 經過準確定量的檢測限標準品，可供檢測企業進行試劑盒性能確認
- 幫助企業進行IVD產品注冊申報
- 推動TMB成為可靠生物標志物，促進行業標準化規范
TMB檢測中的問題
如今，腫瘤的發病率和死亡率居全球首位，除化療、放療和靶向治療外，免疫治療也成為其不容忽視的治療策略。越來越多的研究提示腫瘤突變負荷（tumor mutation burden, TMB）未來可能成為免疫治療的獨立預測生物標記物。
不同實驗室檢測TMB值各不相同：
- 不同類型腫瘤的閾值劃分尚不明確
- 不同生物信息算法得出TMB值各不相同
- 不同實驗室樣品處理方法各異
- 不同測序panel覆蓋基因位點不盡相同
各大PanelTMB檢測參數各異
非小細胞肺癌TMB檢測影響
