8月，菁良基因重磅推出2019最不容錯過之優品—泛腫瘤800 gDNA標準品！它包含近800位點，經過數字PCR和WES雙重驗證，作為全球最大腫瘤基因檢測標準品，自然受到諸多關注，今天我們就揭開WES數據的神秘面紗。
泛腫瘤800 gDNA標準品 WES 檢測基因與多個Cancer Panel 檢測基因有相當高的重疊度，具體情況如下：
泛腫瘤800 gDNA標準品采用了IDT xGenExome Research PanelV1.0的捕獲探針，及IlluminaHiSeq X ten測序平臺，進行500X全外顯子測序，并與上面的8個Panel檢測的基因進行比對，挑選出外顯子變異數據涵蓋的基因。（具體基因列表在最后）
其中不同腫瘤類型的熱門基因歸納如下：
WES數據可實現用途
檢測流程準確性
根據官網的500X WES數據，挑選其中自有Cancer Panel所包含的位點，與自有Panel檢測泛腫瘤800 gDNA檢測標準品的結果進行比較，可以作為流程檢測準確性的重要參考。通過比較官網的500X WES數據與不同平臺檢測該標準品的WES數據結果，作為驗證不同平臺間WES檢測流程準確性的參考。
驗證樣品重復性
用同一標準品，用自有Panel進行多次檢測，在符合準確性的基礎上，可以進行樣品重復性的驗證。
突變頻率的檢測
WES數據包含的突變位點頻率分布范圍較廣，可以用來作為不同突變頻率檢測及檢測限的參考。
突變類型的檢出
WES數據包含的突變類型較多，可以作為不同突變類型是否檢出的參考。
WES數據列表
