8月，菁良基因重磅推出2019最不容錯(cuò)過之優(yōu)品—泛腫瘤800 gDNA標(biāo)準(zhǔn)品！它包含近800位點(diǎn)，經(jīng)過數(shù)字PCR和WES雙重驗(yàn)證，作為全球最大腫瘤基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品，自然受到諸多關(guān)注，今天我們就揭開WES數(shù)據(jù)的神秘面紗。
泛腫瘤800 gDNA標(biāo)準(zhǔn)品 WES 檢測基因與多個(gè)Cancer Panel 檢測基因有相當(dāng)高的重疊度，具體情況如下：
泛腫瘤800 gDNA標(biāo)準(zhǔn)品采用了IDT xGenExome Research PanelV1.0的捕獲探針，及IlluminaHiSeq X ten測序平臺，進(jìn)行500X全外顯子測序，并與上面的8個(gè)Panel檢測的基因進(jìn)行比對，挑選出外顯子變異數(shù)據(jù)涵蓋的基因。（具體基因列表在最后）
其中不同腫瘤類型的熱門基因歸納如下：
WES數(shù)據(jù)可實(shí)現(xiàn)用途
檢測流程準(zhǔn)確性
根據(jù)官網(wǎng)的500X WES數(shù)據(jù)，挑選其中自有Cancer Panel所包含的位點(diǎn)，與自有Panel檢測泛腫瘤800 gDNA檢測標(biāo)準(zhǔn)品的結(jié)果進(jìn)行比較，可以作為流程檢測準(zhǔn)確性的重要參考。通過比較官網(wǎng)的500X WES數(shù)據(jù)與不同平臺檢測該標(biāo)準(zhǔn)品的WES數(shù)據(jù)結(jié)果，作為驗(yàn)證不同平臺間WES檢測流程準(zhǔn)確性的參考。
驗(yàn)證樣品重復(fù)性
用同一標(biāo)準(zhǔn)品，用自有Panel進(jìn)行多次檢測，在符合準(zhǔn)確性的基礎(chǔ)上，可以進(jìn)行樣品重復(fù)性的驗(yàn)證。
突變頻率的檢測
WES數(shù)據(jù)包含的突變位點(diǎn)頻率分布范圍較廣，可以用來作為不同突變頻率檢測及檢測限的參考。
突變類型的檢出
WES數(shù)據(jù)包含的突變類型較多，可以作為不同突變類型是否檢出的參考。
WES數(shù)據(jù)列表
