2024年初，由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)生育保健分會(huì)組織專(zhuān)家編寫(xiě)的《針對(duì)生育人群的攜帶者篩查實(shí)驗(yàn)室和臨床實(shí)踐專(zhuān)家共識(shí)》正式在《中華生殖與避孕雜志》刊登。
同期，全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)家組聯(lián)合中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專(zhuān)業(yè)委員會(huì)產(chǎn)前篩查和診斷學(xué)組及國(guó)內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜乙部隽恕对星凹霸性缙诔Ｒ?jiàn)隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應(yīng)用專(zhuān)家共識(shí)》。兩個(gè)共識(shí)的發(fā)布標(biāo)志著擴(kuò)展性攜帶者篩查在國(guó)內(nèi)的臨床應(yīng)用探索邁入新發(fā)展階段。
本次的2份共識(shí)都對(duì)適用人群、疾病納入原則、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)流程及質(zhì)量控制、攜帶者篩查遺傳咨詢都做了明確說(shuō)明。
《孕前及孕早期常見(jiàn)隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應(yīng)用專(zhuān)家共識(shí)》推薦意見(jiàn)3：共識(shí)列出了國(guó)內(nèi)幾種常見(jiàn)的推薦及適合納入攜帶者篩查的疾病。其中“推薦篩查”為該疾病建議納入篩查，“適合篩查”為該疾病可考慮選擇納入篩查。
《孕前及孕早期常見(jiàn)隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應(yīng)用專(zhuān)家共識(shí)》推薦意見(jiàn)8：
應(yīng)對(duì)提供攜帶者篩查服務(wù)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行質(zhì)控。實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)技術(shù)體系應(yīng)進(jìn)行充分的技術(shù)性能確認(rèn)和驗(yàn)證。實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立規(guī)范的標(biāo)準(zhǔn)操作程序及合理有效的質(zhì)量控制程序，并在進(jìn)行攜帶者篩查檢測(cè)服務(wù)時(shí)嚴(yán)格執(zhí)行。
《針對(duì)生育人群的攜帶者篩查實(shí)驗(yàn)室和臨床實(shí)踐專(zhuān)家共識(shí)》中質(zhì)量控制環(huán)節(jié)指出：
整個(gè)檢測(cè)流程中，應(yīng)設(shè)置質(zhì)控品，至少包括陽(yáng)性對(duì)照和陰性對(duì)照。質(zhì)控品應(yīng)首選標(biāo)準(zhǔn)品，在無(wú)標(biāo)準(zhǔn)品或標(biāo)準(zhǔn)品不易獲得的情況下，陰性質(zhì)控品也可以選用經(jīng)過(guò)確認(rèn)的不含目標(biāo)變異的已知陰性標(biāo)本樣本；陽(yáng)性質(zhì)控品也可以選用經(jīng)過(guò)確認(rèn)的已知陽(yáng)性標(biāo)本樣本，或者經(jīng)過(guò)驗(yàn)證的相關(guān)細(xì)胞系等。
菁良科技遺傳病質(zhì)控解決方案
菁良科技致力于出生缺陷防控事業(yè)，努力推進(jìn)單基因病出生缺陷防控的質(zhì)量控制，在國(guó)內(nèi)率先推出人類(lèi)細(xì)胞系來(lái)源的地中海貧血、耳聾、SMA、DMD、G6PD等單基因遺傳病質(zhì)控品，產(chǎn)品涵蓋突變類(lèi)型全面，可適配不同發(fā)法學(xué)的質(zhì)量控制。
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因檢測(cè)gDNA參考品
產(chǎn)品特點(diǎn)
● 樣本來(lái)源于人類(lèi)細(xì)胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣：適用于PCR-毛細(xì)管電泳法、熒光 PCR法、多重連接依賴(lài)式探針擴(kuò)增（MLPA)法、測(cè)序法
● 產(chǎn)品性能穩(wěn)定：SMN 基因的拷貝數(shù)通過(guò)MLPA 驗(yàn)證
地中海貧血gDNA標(biāo)準(zhǔn)品
產(chǎn)品特點(diǎn)
● 樣本來(lái)源于人類(lèi)細(xì)胞系：最大程度接近患者樣本
● 變異位點(diǎn)全：涵蓋國(guó)家參考品所有變異位點(diǎn)
● 適用范圍廣：PCR、NGS、基因芯片等平臺(tái)皆適用
● 多種平臺(tái)驗(yàn)證變異位點(diǎn)：Sanger測(cè)序驗(yàn)證點(diǎn)突變；GAP-PCR驗(yàn)證片段缺失
● 陰性及陽(yáng)性樣本配套：28管陽(yáng)性樣本+3管陰性樣本
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)gDNA參考品
產(chǎn)品特點(diǎn)
● 樣本來(lái)源于人類(lèi)細(xì)胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣： PCR-毛細(xì)管電泳、熒光 PCR、多重連接依賴(lài)式探針擴(kuò)增（MLPA)、測(cè)序法皆適用
● 家系樣本備貨：7個(gè)家系，包含常見(jiàn)的 DMD 基因缺失和重復(fù)突變
耳聾基因檢測(cè)gDNA參考品
產(chǎn)品特點(diǎn)
● 樣本來(lái)源于人類(lèi)細(xì)胞系：最大程度接近患者樣本
● 位點(diǎn)全面：覆蓋國(guó)家盤(pán)所有基因，涵蓋臨床端常見(jiàn)致病性位點(diǎn)
● 適用范圍廣：NGS 測(cè)序、Sanger 測(cè)序、PCR、時(shí)間飛行質(zhì)譜、芯片法皆適用
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測(cè)gDNA參考品
產(chǎn)品特點(diǎn)
● 樣本來(lái)源于人類(lèi)細(xì)胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣：NGS 測(cè)序、Sanger 測(cè)序、PCR、時(shí)間飛行質(zhì)譜、芯片法等平臺(tái)皆適用
● 陰性及陽(yáng)性樣本配套：15管陽(yáng)性樣本+1管陰性樣本
● 質(zhì)量穩(wěn)定可靠：通過(guò) Sanger 測(cè)序驗(yàn)證產(chǎn)品包含的突變位點(diǎn)
囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)基因檢測(cè)gDNA參考品
產(chǎn)品特點(diǎn)
● 樣本來(lái)源于人類(lèi)細(xì)胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣：NGS 測(cè)序、Sanger 測(cè)序、PCR、時(shí)間飛行質(zhì)譜、芯片法等平臺(tái)皆適用
● 位點(diǎn)全面：包含國(guó)人CFTR基因常見(jiàn)的突變類(lèi)型，突變位點(diǎn)更適配
如需其他單基因遺傳病質(zhì)控品，可咨詢菁良科技客戶進(jìn)行定制。
關(guān)于菁良
菁良科技（深圳）有限公司是全球領(lǐng)先的提供體外檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品的研發(fā)創(chuàng)新型高科技企業(yè)。
體外檢測(cè)需要標(biāo)準(zhǔn)品！隨著經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展，科技細(xì)分領(lǐng)域的不斷拓展，國(guó)民生活水平的不斷提高，檢驗(yàn)檢測(cè)市場(chǎng)需求也隨之快速上升，體外檢測(cè)進(jìn)入高速發(fā)展階段。然而配套的質(zhì)量控制和規(guī)范化意識(shí)卻相對(duì)滯后，很大一部分體外檢測(cè)方法仍然存在效率低下且檢測(cè)準(zhǔn)確率有限的情況。菁良通過(guò)自主研發(fā)的高科技平臺(tái)，向體外檢測(cè)行業(yè)用戶及合作伙伴提供全球領(lǐng)先的標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)、第三方質(zhì)控產(chǎn)品和研發(fā)參考品服務(wù)，助力提高行業(yè)檢測(cè)準(zhǔn)確率！
菁良自2018年成立以來(lái)，始終以推動(dòng)行業(yè)規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化為己任，參與多項(xiàng)由檢測(cè)領(lǐng)域行業(yè)龍頭發(fā)起的標(biāo)準(zhǔn)制定工作，多次支持由臨檢中心發(fā)起的室間質(zhì)量評(píng)價(jià) (EQA)/能力驗(yàn)證項(xiàng)目。菁良擁有全球領(lǐng)先的標(biāo)準(zhǔn)品研發(fā)技術(shù)和資深的國(guó)際拓展經(jīng)驗(yàn)，已推出眾多行業(yè)首創(chuàng)的參考品和第三方質(zhì)控品，被廣泛用于檢測(cè)試劑和儀器的工藝開(kāi)發(fā)、以及檢測(cè)過(guò)程之中。菁良秉承著“精準(zhǔn)制標(biāo),匠心良造”的理念，懷抱著“提高體外檢測(cè)準(zhǔn)確率，助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)快速發(fā)展”的愿景，致力于建立規(guī)范化的中國(guó)體外檢測(cè)金標(biāo)準(zhǔn)平臺(tái)。