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單基因遺傳病是同源染色體中單個(gè)基因突變（顯性遺傳病）或者一對(duì)等位基因均發(fā)生突變（隱性遺傳病）引起的遺傳病,不受環(huán)境因素影響，又稱孟德爾遺傳病。

單基因遺傳病大多屬于罕見病，但其種類多達(dá)到10000種以上，其中約4000多種致病基因和發(fā)病機(jī)制比較明確。若把這上萬種單基因遺傳病的發(fā)生率累計(jì)起來，單基因遺傳病的總體發(fā)生率可達(dá)２%～３%。

由于單基因遺傳病往往致死、致殘，且大多困擾終生，難于治療，對(duì)患者的生活質(zhì)量將產(chǎn)生極大的影響，所以產(chǎn)前診斷預(yù)防單基因遺傳病尤為重要。

單基因病無創(chuàng)檢測發(fā)展歷程
傳統(tǒng)的單基因遺傳病產(chǎn)前診斷方法多為有創(chuàng)性操作，侵入性產(chǎn)前診斷雖然準(zhǔn)確度高，但存在約1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。與侵入性產(chǎn)前診斷比較，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測無流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)，操作簡單，對(duì)需要進(jìn)一步檢測的孕婦群體更容易接受。

由于單病種單基因遺傳病較少，某些患者存在特異突變，以及檢測技術(shù)分析較為復(fù)雜等原因，NIPT在單基因遺傳病的應(yīng)用方面發(fā)展相對(duì)較慢。隨著新技術(shù)的不斷出現(xiàn)，單基因遺傳病的NIPT研究有了較大進(jìn)展。
1997年在妊娠男性胎兒孕婦的外周血中檢測到Y(jié)染色體性別決定基因，證實(shí)孕婦外周血中存在胎兒游離DNA。
2000年有研究者利用胎兒游離DNA檢測強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良。
2012年英國國家醫(yī)療服務(wù)體系（NHS）批準(zhǔn)了軟骨發(fā)育不全和致死性骨發(fā)育不良等疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前輔助診斷，這是單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測首次被用于臨床。
2017年美國Baylor Genetics發(fā)布了無創(chuàng)產(chǎn)前多基因檢測產(chǎn)品PreSeek，可一次檢測30個(gè)基因，44種顯性單基因病。

單基因病無創(chuàng)檢測最優(yōu)方法
NIPT和NIPT plus，通常使用的是低深度全基因組測序，無法檢測單個(gè)基因的單堿基突變或小的插入/缺失；而高深度的全基因組測序，不具備臨床適用性。

多重PCR后高通量測序理論上也可以用于單基因病篩查，但實(shí)際上，對(duì)于單個(gè)突變位點(diǎn)，如果這個(gè)引物不合適或優(yōu)化得不好造成對(duì)目標(biāo)片段的脫扣，就可能造成漏檢。盡管存在突變熱點(diǎn)，單基因病的檢測必須覆蓋全部外顯子、剪接區(qū)域甚至部分內(nèi)含子區(qū)域。

所以技術(shù)方案上探針捕獲靶向高通量測序是目前最優(yōu)方法。

單基因病無創(chuàng)檢測發(fā)展難點(diǎn)
無創(chuàng)產(chǎn)前篩查單個(gè)單基因病，臨床意義有限，所以需要對(duì)更多疾病組合檢測，這大大提高了技術(shù)的難度，比無創(chuàng)產(chǎn)前檢測染色體異常難度要高出很多。

此外探針捕獲靶向高通量測序技術(shù)難點(diǎn)還體現(xiàn)在以下三點(diǎn)：
雜交捕獲建庫如何保證相對(duì)一致的雜交捕獲效率從而不發(fā)生漏檢情況
準(zhǔn)確檢測低豐度突變對(duì)生信算法的要求較高
本地?cái)?shù)據(jù)庫的病例豐富度及準(zhǔn)確解讀
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菁良解決方案
NIPT經(jīng)過多年推廣，已經(jīng)得到了廣泛應(yīng)用和認(rèn)可，但NIPT只篩查染色體異常，毫無疑問，單基因病已經(jīng)成為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查領(lǐng)域新的熱點(diǎn)和焦點(diǎn)。

菁良單基因遺傳病定制化產(chǎn)品可助力用戶試劑盒開發(fā)和注冊(cè)申報(bào)，并監(jiān)測和修正實(shí)驗(yàn)方案、規(guī)范操作及生物信息學(xué)分析過程等，加快臨床認(rèn)可及規(guī)模化應(yīng)用步伐。



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