在新診斷的卵巢癌中，BRCA和HRD檢測被推薦用于指導(dǎo)卵巢癌一線維持治療方案的選擇。卵巢癌一線維持治療是指對完成初始化療達(dá)到臨床CR或PR的患者給予后續(xù)治療，旨在推遲復(fù)發(fā)，改善生存預(yù)后。
PARP抑制劑因其臨床療效顯著，已成為卵巢癌患者一線維持治療的最佳選擇，BRCA基因突變或HRD狀態(tài)是目前常用的PARP抑制劑應(yīng)用生物標(biāo)志物。
BRAC基因的檢測
BRCA檢測目前已經(jīng)非常成熟，但仍需要注意NGS檢測BRCA必須能檢測大片段缺失才不容易漏檢。
- BRAC1/2基因序列較長
- 已報道的位點數(shù)千個，無熱點突變
- 變異類型多樣，包括錯義、移碼、無義及大片段重排等
- 檢測范圍：全編碼區(qū)、內(nèi)含子-外顯子連接區(qū)、UTR區(qū)
HRD檢測
目前評價HRD的方法主要包括檢測BRCAm或HRRm來確定HRD的原因和通過HRD genomic scar檢測細(xì)胞基因組表征兩種方法。
國際報道的卵巢癌PARP抑制劑治療的相關(guān)研究主要選擇使用HRD Genomic Scar法鑒定HRD。基本原理是基于HRD將以一種特定且可識別的方式標(biāo)記（或損傷）基因組，造成基因組的不穩(wěn)定性。
檢測方法是通過NGS測序，分析腫瘤細(xì)胞內(nèi)的單核苷酸多態(tài)性（SNP）位點，從而計算基因組不穩(wěn)定狀態(tài)的評分，這些指標(biāo)包括：雜合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段遷移（LST）。
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圖片來源：歐陽能太,從BRCA到HRD的檢測,PPT
HRD檢測規(guī)范：
- FDA批準(zhǔn)作為補充診斷（卡值16）：FoundationFocus CDx BRCA LOH Assay
- FDA批準(zhǔn)作為伴隨診斷（卡值42）：Myriad Genetics myChoice HRD Assay
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?????圖片來源：歐陽能太,從BRCA到HRD的檢測,PPT
盡管HRD檢測已明確確定對于卵巢癌和前列腺癌患者可從PARP抑制中獲得顯著益處，但目前的檢測仍然漏掉了許多潛在的應(yīng)答者，HRD做為預(yù)測性生物標(biāo)志物的有效性尚需要進(jìn)一步的探索研究。
菁良解決方案
現(xiàn)國內(nèi)HRD檢測剛剛起步，還需臨床和實驗室緊密合作，許多評估PARP抑制劑作為單一療法和與其他藥物聯(lián)合治療HRD陽性患者的臨床試驗正在進(jìn)行中，一些基于樣本為血液的HRD檢測也正在探索中。
菁良基因可提供穩(wěn)定分值的HRD標(biāo)準(zhǔn)品，并配套提供WGS數(shù)據(jù)以及對應(yīng)的生信算法，可為不同企業(yè)提供標(biāo)準(zhǔn)參考。
菁良HRD標(biāo)準(zhǔn)品特點
細(xì)胞系與臨床樣本的HRD分值分布情況
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產(chǎn)品信息
現(xiàn)有快定產(chǎn)品
具體HRD標(biāo)準(zhǔn)品參考值及訂購
可詳詢菁良銷售或技術(shù)支持
華東銷售經(jīng)理：13795223824
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