泛癌新靶點|菁良助力質控BRAF V600E伴隨診斷-技術前沿-資訊-生物在線

泛癌新靶點|菁良助力質控BRAF V600E伴隨診斷

作者:菁良科技(深圳)有限公司 2023-03-01T16:06 (訪問量:10269)

BRAF V600E

諾華近日宣布,獲美國食品藥品監督管理局(FDA)授予加速審批的達拉非尼聯合曲美替尼方案已正式獲準用于既往治療后進展或無其他治療選擇的BRAF V600E突變的不可切除、轉移性實體瘤的成人及6歲及以上兒童患者的治療,由于已知對BRAF抑制的內在抗性,達拉非尼+曲美替尼的聯合方案不適用于結直腸癌患者。達拉非尼不適用于野生型BRAF實體腫瘤患者。

B-Raf proto-oncogene (BRAF):該基因位于人類7號染色體上,編碼RAF家族絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶。該蛋白在調節MAPK/ERK信號通路中起作用,影響細胞分裂,分化和分泌。該基因最常見的突變為V600E,最常在黑色素瘤,非霍奇金淋巴瘤,大腸癌,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,多毛細胞白血病和腺肺癌中發生突變。

目前國內雙靶向聯合治療藥物達拉非尼聯合曲美替尼共獲批3個適應癥,分別是:

1、適用于治療 BRAF V600 突變陽性的不可切除或轉移性黑色素瘤患者

2、適用于 BRAF V600 突變陽性的 III 期黑色素瘤患者完全切除后的輔助治療

3、適用于治療BRAF V600突變陽性轉移性非小細胞肺癌(NSCLC)患者

在使用達拉非尼和曲美替尼治療前,須通過國家藥監局批準的檢測方法進行 BRAF V600 突變檢測,確認為 BRAF V600 突變陽性的患者方可接受本品治療。

qPCR及Sanger測序是目前使用最為廣泛的分子定性定量平臺。然而,由于樣本差異,檢測平臺各異及人為操作失誤等一系列因素的限制,結果準確性沒有統一標準。

菁良BRAF V600E標準品

菁良可提供 具有明確突變位點及突變頻率的基因組BRAF V600E gDNA標準品,適用于qPCR及Sanger測序全流程的準確性,重復性,穩定性,檢測限等的驗證。

產品特點

樣本來源于人類細胞系,可更好的模擬臨床樣本

明確的突變頻率:ddPCR 精確驗證

菁良可提供對應的gDNA野生型標準品:(GW-OGTM005)

菁良BRAF V600E標準品

產品應用

評估檢測流程的效率

評估背景噪聲對變異檢測的影響

驗證生物信息學流程的穩健性

優化和驗證新的癌癥panels,并監測流程性能

探測流程的監測限和定量限

分析檢測流程的靈敏度,準確度和特異性

比較各平臺的檢測差異

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