BRAF V600E

B-Raf proto-oncogene (BRAF):該基因位于人類7號染色體上,編碼RAF家族絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶。該蛋白在調節MAPK/ERK信號通路中起作用,影響細胞分裂,分化和分泌。該基因最常見的突變為V600E,最常在黑色素瘤,非霍奇金淋巴瘤,大腸癌,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,多毛細胞白血病和腺肺癌中發生突變。

目前國內雙靶向聯合治療藥物達拉非尼聯合曲美替尼共獲批3個適應癥,分別是:
1、適用于治療 BRAF V600 突變陽性的不可切除或轉移性黑色素瘤患者
2、適用于 BRAF V600 突變陽性的 III 期黑色素瘤患者完全切除后的輔助治療
3、適用于治療BRAF V600突變陽性轉移性非小細胞肺癌(NSCLC)患者
在使用達拉非尼和曲美替尼治療前,須通過國家藥監局批準的檢測方法進行 BRAF V600 突變檢測,確認為 BRAF V600 突變陽性的患者方可接受本品治療。
qPCR及Sanger測序是目前使用最為廣泛的分子定性定量平臺。然而,由于樣本差異,檢測平臺各異及人為操作失誤等一系列因素的限制,結果準確性沒有統一標準。
菁良BRAF V600E標準品
菁良可提供 具有明確突變位點及突變頻率的基因組BRAF V600E gDNA標準品,適用于qPCR及Sanger測序全流程的準確性,重復性,穩定性,檢測限等的驗證。
產品特點
樣本來源于人類細胞系,可更好的模擬臨床樣本
明確的突變頻率:ddPCR 精確驗證
菁良可提供對應的gDNA野生型標準品:(GW-OGTM005)
菁良BRAF V600E標準品

產品應用
評估檢測流程的效率
評估背景噪聲對變異檢測的影響
驗證生物信息學流程的穩健性
優化和驗證新的癌癥panels,并監測流程性能
探測流程的監測限和定量限
分析檢測流程的靈敏度,準確度和特異性
比較各平臺的檢測差異
