乳腺癌是一種分子水平異質性很高的惡性腫瘤，病理分型結合分子標志物成為常規檢測方式。分子分型可助力乳腺癌的分類分層精準治療。

為了進一步完善基于標志物指導的乳腺癌精準治療規范，中國抗癌協會腫瘤標志專業委員會乳腺癌標志物協作組編寫了《基于靶標指導乳腺癌精準治療標志物臨床應用專家共識（2022版）》。

分子檢測離不開標準品，讓我們通過專家共識，選擇更適合您的乳腺癌標準品吧。

專家共識01. 建議采用標準流程檢測乳腺原發灶和轉移灶 ER、PR、HER2 及 Ki67，根據臨床分型進行預后判斷和指導分類治療，并將生物學標志物納入TNM分期系統中，以進一步提高分期系統的精確性。新的“復旦四分型”用于指導精準分類治療有待更大樣本的基于我國人群的臨床試驗驗證。

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可定制HER2擴增FISH標準品，每張載玻片都同時具備陰陽性對照，用于日常質控和性能驗證

專家共識02. 建議將 CTC 納入 cM0（i+）分期，早期乳腺癌患者外周血 CTC≥1 個提示預后不良。ctDNA可用于監測早期乳腺癌 MRD 以評估復發風險，根據ctDNA 特定突變可指導無法獲取腫瘤組織的晚期乳腺癌患者匹配相應的治療。

專家共識03. 為了評估遺傳風險，建議對相關高風險人群進行遺傳咨詢及胚系 BRCA1 / 2 基因檢測。HER2陰性乳腺癌患者建議行BRCA1/2基因胚系突變檢測，以確定PARP抑制劑治療的優勢人群。

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專家共識04. 內分泌治療是 ER+復發/轉移性乳腺癌患者優先推薦的治療手段。分析ESR1基因突變狀態對指導乳腺癌臨床精準治療具有重要意義。綜合現有證據，ESR1 突變是 ER+乳腺癌繼發性耐藥的重要機制之一，也是預后不良的指標，而攜帶ESR1突變的患者仍可能從氟維司群或聯合CDK4/6抑制劑治療方案中獲益。

專家共識05. PIK3CA 基因突變可作為預測 ER+乳腺癌PI3Kα特異性抑制劑阿培利司療效的敏感性標志物?，F行 PCR 檢測方法可覆蓋大部分 PIK3CA 突變形式，故建議采用經認證的試劑和平臺常規對復發/轉移性乳腺癌患者開展檢測；NGS 檢測可能不會改變臨床實踐，但會提供更多的患者基因信息，可以為后續治療方案的選擇提供參考，因此應積極探索NGS 在包含PIK3CA、ESR1、HER2 等多基因聯合檢測中的規范應用。

專家共識06. FGFR1過表達與乳腺癌不良預后和內分泌治療耐藥密切相關，FGFR1抑制劑聯合內分泌治療的臨床研究目前正在進行，有望為HR+合并FGFR1過表達患者提供更有效的治療手段。

專家共識07. CDK4/6抑制劑改善了HR+乳腺癌患者的預后，但是并非所有患者均對CDK4/6抑制劑有反應，且部分對CDK4/6抑制劑敏感的患者也可能產生獲得性耐藥。CCNE1高表達、Rb缺失、TK活性等在預測CDK4/6抑制劑療效中具有潛在價值，但仍需進一步驗證。

專家共識08. HER2 是腫瘤增殖、侵襲的重要驅動，除 HER2 基因擴增外，HER2 異質性、HER2 低表達、ERBB2 點突變均可影響乳腺癌患者預后及抗 HER2治療反應。以 T-DXd 為代表的新一代抗 HER2 ADC藥物有望對抗 HER2低表達和異質性難題。此外，采用泛 HER酪氨酸激酶抑制劑，如來那替尼、吡咯替尼可能部分逆轉HER2點突變介導的耐藥。

專家共識09. EGFR/HER3過表達與乳腺癌患者不良預后呈正相關，也與曲妥珠單抗耐藥相關，EGFR /HER3/HER4的療效預測價值還需更大樣本的研究證實。

專家共識10. PIK3CA/AKT1/PTEN通路不僅在HR+乳腺癌患者中易變異，在三陰性乳腺癌中也常見PTEN缺失等，因此AKT抑制劑等靶向治療聯合化療在三陰性乳腺癌中仍需進一步確認其療效和最佳獲益人群。

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參考資料：

中國抗癌協會腫瘤標志專業委員會乳腺癌標志物協作組.基于靶標指導乳腺癌精準治療標志物臨床應用專家共識（2022版）[J].中國癌癥防治雜志,2022,14(04):346-362.