自1996年起，包括歐洲、美國、加拿大、澳大利亞等地在內的全球脊髓性肌萎縮癥（SMA）群體將每年的8月定為SMA關愛月，并在這個月里舉行各種疾病宣傳活動，提升社會公眾對SMA這一罕見疾病的了解，以及對SMA群體的關愛支持。2018年中國SMA患者組織建議將每年的8月7日設立為“ 國際SMA關愛日”。
今年是第七個“國際SMA關愛日”，今年的主題是：同心向未來。
脊髓性肌萎縮癥
脊髓性肌萎縮癥 (Spinal Muscular Atrophy，簡稱：SMA) 是一種常染色體隱性遺傳性神經肌肉病，是引起２歲以下兒童死亡最常見的遺傳學病因。95％以上的SMA患者是由染色體5q13區的運動神經元存活基因１(SMN1) 的缺失或微小致病變異所致。SMA新生兒發病率約為1/10000~1/6000，人群攜帶率高達1/60~1/40。SMA致病變異在人群中的攜帶率高，患者病情重、花費大、預后差，生存和生活質量低下，許多患者家庭不堪重負。雖然目前治療SMA的藥物諾西那生 (Nusinersen) 及利司撲蘭 (Risdiplam) 已在我國用于臨床并進入醫保，但患者每年的花費仍需要數萬元。
因此，早期篩查和診斷對于SMA的管理至關重要。通過早期篩查，可以在癥狀出現之前或疾病早期階段識別出SMA，從而使患者能夠盡早接受治療，提高治療效果和生活質量。
SMA篩查流程
SMA攜帶者篩查是主要針對SMN1基因第7外顯子的拷貝數和/或微小變異進行檢測。但不同方法的可靠性、檢出率以及性價比不盡相同。
脊髓性肌萎縮癥新生兒篩查專家共識（2023版）指出：篩查實驗室應建立并重視SMA新生兒篩查的質量控制。
應建立新生兒SMA篩查檢測的質量管理體系：
（1）對采用的檢測系統的性能進行驗證或確認，評估結果與選用的試劑盒操作說明書一致，方可用于臨床服務；
（2）實驗室應建立適當的室內質量控制規則以監控系統誤差和隨機誤差，做好質量控制記錄并定期分析，持續改進；
（3）根據所選用檢測試劑盒性能指標與本地檢測數據，確定SMN1基因7號外顯子純合缺失篩查的陽性切值，以保證檢測敏感性和陽性預測值符合本專家共識的建議。
專家組建議在篩查實踐中開展系統性研究，推動建立SMN1基因7號外顯子純合缺失全國性的室間質量評價標準。
2022年12月，國家藥監局器審中心組織制定了《運動神經元存活基因1(SMN1)檢測試劑注冊審查指導原則》，對企業參考品提出明確要求：SMN1拷貝數變異檢測試劑的企業參考品主要包括SMN1純合缺失參考品、SMN1單拷貝參考品、SMN1多拷貝參考品、特異性參考品、檢測限參考品和精密度參考品等，可根據預期用途的不同，將相應拷貝數參考品設置為陽性參考品或陰性參考品。設置參考品時應充分考慮SMN1和SMN2之間的相互影響，并至少明確SMN1和SMN2（如適用）拷貝數。
菁良科技SMA篩查質控解決方案
運動神經元存活基因檢測gDNA參考品包含SMN1、SMN2基因拷貝數分別為0、1、2、3、4、5的不同拷貝數變異，可滿足SMA檢測試劑盒注冊審核指導原則性能驗證要求，滿足企業參考盤的使用需求。同時適用于運動神經元存活基因核酸檢測的室內質量控制，可用于監測和控制臨床實驗室檢測方法的精密度。
● 適用場景：樣本來源于人類細胞系，最大程度接近患者樣本
● 適配平臺：PCR-毛細管電泳法、熒光 PCR法、多重連接依賴式探針擴增（MLPA)法、測序法皆可適用
● 產品性能：SMN基因的拷貝數通過MLPA驗證
● 產品規格：1μg/支，30ng/μL
● 儲存溫度及效期：36個月（2-8℃）
產品列表
關于菁良
菁良科技（深圳）有限公司是全球領先的提供體外檢測標準品的研發創新型高科技企業。
體外檢測需要標準品！隨著經濟的快速發展，科技細分領域的不斷拓展，國民生活水平的不斷提高，檢驗檢測市場需求也隨之快速上升，體外檢測進入高速發展階段。然而配套的質量控制和規范化意識卻相對滯后，很大一部分體外檢測方法仍然存在效率低下且檢測準確率有限的情況。菁良通過自主研發的高科技平臺，向體外檢測行業用戶及合作伙伴提供全球領先的標準物質、第三方質控產品和研發參考品服務，助力提高行業檢測準確率！
菁良自2018年成立以來，始終以推動行業規范化、標準化為己任，參與多項由檢測領域行業龍頭發起的標準制定工作，多次支持由臨檢中心發起的室間質量評價 (EQA)/能力驗證項目。菁良擁有全球領先的標準品研發技術和資深的國際拓展經驗，已推出眾多行業首創的參考品和第三方質控品，被廣泛用于檢測試劑和儀器的工藝開發、以及檢測過程之中。菁良秉承著“精準制標、匠心良造”的理念，懷抱著“提高體外檢測準確率，助力精準醫學快速發展”的愿景，致力于建立規范化的中國體外檢測金標準平臺。